La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes, denominadas raras. Aproximadamente se ven afectados 2 de 100.000 personas, afecta por igual a ambos sexos, pero se da sólo en personas de raza caucásica. En España se estima que la prevalencia es de 4,7 casos cada 100.00 personas.
En la AF el papel del logopeda comienza cuando aparecen los primeros síntomas de la enfermedad, aunque no se pueda frenar la enfermedad podemos ralentizar la aparición de ciertos síntomas y tenerlos bajo control, así como enseñar estrategias tanto al enfermo como a su entorno para que su vida sea más fácil.
Los pacientes con AF no tienen problemas a nivel de lenguaje, pero sí de habla, voz, masticación y deglución.
Los síntomas que presentan son:
- Disartria: por la debilidad de los órganos del lenguaje y la falta de coordinación de estos.
- Disfagia: por debilidad en los órganos implicados en la deglución y la falta de coordinación de estos.
- Problemas en la fonación: aparición de problemas respiratorios por el deterioro de postura corporal del enfermo y por tanto a la coordinación fono-respiratoria.
- Problemas en la escritura: debido a la debilidad y descoordinación de las extremidades.
La intervención por parte del logopeda en la enfermedad de AF pasa por diferentes funciones:
- Informar tanto al paciente como a las personas que se vayan a encargar de su cuidado de las posibles patologías que pueden ir apareciendo a lo largo del tiempo.
- Crear un programa de intervención adaptado a cada paciente dependiendo de qué áreas están afectadas.
- Informar correctamente del mecanismo normal de deglución y síntomas comunes de disfagia como vía de prevención y control de posibles alteraciones en la mecánica deglutoria, así como solicitar que se realicen pruebas de videofluoroscopia para saber cómo va evolucionando y saber dónde se produce el problema.
- Ofrecer una guía completa para saber manejar la disfagia desde casa, adaptación de alimentos sólidos y/o líquidos que hagan de la deglución un proceso seguro para el paciente, y que aseguren una correcta nutrición e hidratación. Se podrá hacer mediante el uso de espesantes, adaptando sólidos a las capacidades deglutorias del afectado y el uso de diferentes productos alimentarios que existen actualmente en el mercado, así como una serie de consejos prácticos sobre posición, tiempo etc. durante las comidas.
Llevar a cabo una evaluación en la que veremos los siguientes aspectos:
- Examen del estado de los órganos implicados en el habla.
- Capacidad Pulmonar.
- Capacidad de hacer repeticiones Rápidas (secuenciales y alternadas).
- Calidad de la voz.
- Nivel de la Inteligibilidad.
- Capacidad de masticación y trago. Muy atentos a si se producen aspiraciones (se manifestarán con atragantamiento)
Será el logopeda el que actuará como orientador en los ámbitos de la deglución y el habla a lo largo de la enfermedad, teniendo en cuenta el estadio en el que se encuentre el paciente y sus características personales.
